La saga des cas cliniques
• Une grossesse à toute pompe… Dr Tiphaine Le Poulennec, Hôpital Pitié-Salpêtrière
• Un diabète de type 1 qui résiste ! Dr Chloé Amouyal, Hôpital Pitié-Salpêtrière
• Quelle enquête pour trouver une cause rare d’hypercalcémie ? Dr Sylvie Daclin, Hôpital Pitié-Salpêtrière
Replay de la 33e édition de la Journée d’Endocrinologie, Métabolisme et Nutrition ayant eu lieu le 8 décembre 2023 à l’Institut E3M de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière
Replays déjà disponibles :
Consensus sur Le craniopharyngiome : Aspects endocriniens, sociaux et métaboliques. Pr Blandine Gatta Cherifi, CHU de Bordeaux : bit.ly/jemn33-replay1
Les autres replays de la JEMN33 à venir :
La désescalade thérapeutique pour la prise en charge des microcancers thyroïdiens ; Dr Malanie Roy, Hôpital Pitié-Salpêtrière
Prise en charge de la gastroparésie chez le patient diabétique en 2023 ; Dr Franck Phan, Hôpital Pitié-Salpêtrière
Nouveaux médicaments dans la prise en charge de l’obésité : effets et perspectives ; Pr Judith Aron, Hôpital Pitié-Salpêtrière
Chapitres :
00:00 : Introduction
00:30 : Dr Tiphaine Le Poulennec
22:30 : Dr Chloé Amouyal
47: 00 : Dr Sylvie Daclin
1:00:00 : Questions/Réponses
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[Musique] bonjour à tous donc on va passer à la session des la saga des cas clinique 20 minutes pour chacun des trois cas cliniques et je on va commencer avec le docteur Tiffen le poulet nec qui va nous présenter une grossesse à toute pompe et donc on se garde
Quelques minutes après chaque cas pour les questions bonjour à tous merci pour l’invitation et donc j’ai le plaisir de démarrer la saga des cas cliniques donc avec l’histoire de Madame B qui est une patiente qui nous consulte pour un deuxième avis elle est dans un projet de grossesse qui commence à durer
Maintenant elle essaie d’avoir un bébé depuis 5 ans c’est une patiente qui a 36 ans son conjoint a 36 ans il y a pas d’antécédent particulier ni pour l’un ni pour l’autre elle a jamais eu de grossesse et en fait quand elle a arrêté la pilule elle était en aménoré euh la
Patiente nous relate son parcours et donc en fait ce qui avait été proposé comme prise en charge c’était euh d’abord trois inséminations puis trois cycles de fif qui n’ont pas du tout été très concluants euh à des doses maximales de traitement le premier cycle avait permis d’avoir deux embryons qui a
Été transférés avec un soutien de Fal don on reviendra à la fin de mon exposé mais donc qui était pardu faston n’a pas permis euh l’obtention d’une grossesse et les deux cycles suivants euh n’ont pas permis d’obtenir d’embryon et donc finalement euh voilà au bout de ce
Parcours la patiente n’a jamais eu de début de grossesse et euh et donc du coup leur projet de parentalité n’est toujours pas abouti quand on reprend un petit peu l’histoire de la patiente finalement elle a une ménarche à 12 ans des cycles réguliers son poids maximal à
18 ans était de 55 kg et elle fait un premier premier épisode d’aménor et à 21 ans c’est une patiente très active qui a une alimentation contrôlée elle a été mise sous pilule suite à son épisode d’aménoré et voilà elle réarrête la pilule au moment de son projet bb en
2018 et actuellement elle a un poids de 46 kg pour 1,70 qui lui fait un IMC à 16 le bilan qui avait été fait pour son projet bébé avait montré des trompes perméables un spermogramme normal et euh au niveau ovarien l’échographie montrait une réserve plutôt basse avec un CFA 3 + 4
Un endomètre atrophique et sur le plan hormonal donc on a une FSH et une LH qui sont basses en regard d’un ustradiol effondré la MH qui était basse pour l’âge à ce moment-là avec 0,85 et donc finalement un profil vraiment d’hypogonadisme hypogonad trope avec une hche vraiment effondrée donc
Pour explorer un peu la cause de cette hypogonadisme hypogonadotrope une prolactine avait été faite qui était normale les autres axes hypophysèires étaient normaux l’IRM de principe a été réalisé qui était parfaitement normal et devant cette aménorie qui commence vraiment vraiment vraiment à durer euh au niveau du retentissement elle a une
Ostéopénie et l’exploration de sa masse grasse montréit du coup un niveau bas à 9 % à la DEXA elle présente en fait un profil d’aménoré hypothalamique fonctionnel donc qui est bien un diagnostic d’élimination raison pour laquelle il faut bien faire les explorations hypophysères c’est une pathologie qui en
Fait est très fréquente mais très sous-estimée qui représente un/3 des causes d’aménoré secondaires cet aménoré elle est secondaire à une altération de la pulsatilité de laagnrh dont les CA sont multifactoriels un apport calorique insuffisant une restriction lipidique donc ça c’est vraiment ce qu’elle décrivait avec son alimentation contrôlé une activité physique excessive donc
C’est des patients qui sont vraiment très hyperactives et un contexte de stress ce qu’il faut savoir c’est que il faut pas méconnaître en fait les patientes qui ont des aménorés hypothalamique fonctionnel avec un IMC normal ça peut être des patientes qui ont des profils plutôt de de boulimie et
Donc je vous rappelle c’est vraiment un diagnostic imimination mais il faut vraiment bien comprendre finalement la cause de cette aménorée secondaire par rapport à la réserve ovarienne de la patiente donc on avait un CFA qui était bas et une AMH qui était basse pour son âge finalement en
Fait c’est cette évaluation elle est un peu trompeuse parce que dans le contexte d’hypogonadisme hypogonadotrope complet on va avoir ces paramètres qui sont abaissés et au cours de la stimulation ensuite en stimulant finalement les os vers euh ces paramètres peuvent s’améliorer quelle va être la prise en charge pour cette patiente finalement la
Prise en charge initiale à proposer à cette patiente en fait c’est la modification du mode de vie donc c’est des patientes qui doivent comprendre que finalement en fait c’est elles les premières actrices avant que ce soit les médecins de PMA pour leur projet de bébé sachant que je vous rappelle que cette
Patiente finalement dans son bilan de fertilité on avait un trouble de l’ovulation mais des trompes parfaitement normales et un spermogramme parfaitement normal donc ce qu’il faut c’est vraiment aussi une prise en charge globale avec un accompagnement par une diététicienne par une psychologue pour réussir à réintroduire des lipides avoir
Une reprise du poids sachant que cette patiente elle avait en fait des cycles réguliers quand elle avait son poids qui était à 55 kg réussir à les faire ralentir sur l’activité physique voire arrêter l’activité physique pour pouvoir finalement avoir un équilibre de la balance énergétique qui pourrait potentiellement
Améliorer les cycles voir les pouvoir les faire revenir de façon régulière et que la grossesse arrive spontanément c’est des patientes chez qui on va mettre en place en fait un traitement hormonal substitutif par strogène et progestérone donc pour la réimprénation utérine sur l’échographie initiale on avait en fait un endomètre
Qui était complètement trophique donc avant de démarrer les traitements euh pour l’ovulation on va euh dans un premier temps proposer par exemple un traitement par climaston pendant 2 mois par rapport à l’ostéopénie on pense à la supplémentation calcique et euh par vitamine D et euh voilà malheureusement
Même si les patientses font tous les efforts du monde et c’est concrètement difficile pour les patientes de réellement modifier leur mode de vie au point de pouvoir régulariser leur cycle euh c’est décrit qu’en fait la la régularisation n’est pas systématique même chez les patients qui ont fait vraiment des efforts pour équilibrer
Leur balance énergétique sur le plan de la fertilité donc après une période de modification du mode de vie on peut essayer de faire un test au dufaston c’est un test qui nous permet de savoir si la patiente a une imprégnation ostrogénique donc ce test on donne du dufaston de comprimés par jour pendant
10 jours et et euh on attend du coup 10 jours pour voir si il y a des hémorragies de privation si ce n’est pas le cas ça veut dire qu’on est en carence ustrogénique et le traitement à proposé plutôt sueli de la pompe agnrh et si euh
On a des saignements suite à au du façon en fait on est dans un contexte bah déjà plutôt favorable euh pour le le le la prise en charge parce qu’on a un déficit gonadotrope qui est euh partiel et donc dans ce cas-là on peut proposer dans un
Premier temps euh un traitement euh par clomite qui est un traitement par comprimé et donc beaucoup plus simple euh à monitorer pour la patiente donc comme je vous le disais Madame B en fait elle est dans un contexte euh d’aménoré vraiment ovulatoire elle a pas de souci tub elle
A pas de souci euh sur le plan euh de son conjoint pour euh la son spermogramme et là c’est une altération finalement de laagnrh qui bah voilà fait que toute la chaîne est bloquée et que on n’ pas d’ovulation donc le traitement qu’on lui a proposé c’est celui de la pompe agnrh
Donc l’idée c’est de substituer la pulsatilité par GnRH donc c’est un petit boîtier donc qui un pod que la patiente va apprendre à poser sur la peau et qui se change tous les 3 jours on règle au niveau au niveau de la télécommande en fait la pulsatilité telle qu’elle est
Lors de la phase folliculaire donc c’est-à-dire des puls toutes les 90 minutes pour vous montrer un petit peu un cycle type pour la pompe donc je vous disais on fait une première phase de d’imprégnation par climaston et ensuite en fait on on fait venir nous les patientes en hôpital de jours pour leur
Présenter le enfin tout le fonctionnement en fait de de la pompe on fait l’échographie pour vérifier que on a une bonne imprégnation estestrogénique au niveau de l’endomètre et ensuite tous les 3 jours de façon autonome elles vont changer leur pod pour pouvoir avoir leur pulse toutes les 90 minutes donc la dose
Donc là je vous ai mis que c’est en gros on commence souvent entre 5 et 10 ça ça va dépendre en fait de la de l’échographie initiale au niveau ovarienne de la richesse en follicule qu’on VO voit à l’échographie et on va faire un premier contrôle un monitorage
De l’ovulation souvent au bout de 8 10 jours avec une échographie et une prise de sang et ce qu’on veut obtenir c’est une monoovulation ce sont des patientes qui n’ont jamais finalement tenté de Chan de grossesse naturellement donc à qui on veut vraiment obtenir un follicule pour obtenir une
Grossesse une fois que le follicule est donc parfois bah il faut un contrôle deux contrôles trois contrôles on les contrôle tous les 5 à 7 jours en général et qu’un follicule est prêt à ovuler on laisse en fait le le le petit podde de de la pompe en place le temps de
L’ovulation on dit du coup la la période de de fécondité et la période où avoir des rapports régulier et quelques jours après l’ovulation présumée là on va doser en fait la progestérone pour pour vérifier bah que l’ovulation a bien eu lieu ensuite après ce dosage de progestérone positif on fait une
Deuxième étape un deuxième traitement qui là s’appelle le soutien de phase lutéale dont je vous parlerai un petit peu plus tard alors ce traitement par pompe est un traitement qui est très efficace quand on est dans les bonnes indication donc là dans les études les plus
Récentes on est de l’ordre de 25 % de Chan de grossesse par cycle avec un taux cumulatif de grossesse qui est autour de 65 70 % concrètement c’est un traitement qu’on met en place pour une durée de 6 mois et là sur l’étude de professeur Christin mîre elle avait pu colligé énormément de
De patientes avec 248 patientes le nombre moyen de cycle pour obtenir la grossesse qu’elle avait évalué était de 2,8 quel est l’avantage de la p parce qu’en fait il faut savoir que la pompe c’est un traitement qui est rare qui existe que dans trois pays dans le monde
Au Canada au Danemark et en France mais c’est un traitement qui est bénéfique chez ces patientes qui euh ont cet aménoré hypothalamique ça permet de limiter le risque d’ovulation multiple donc je vous disais que l’objectif c’était d’avoir euh une ovulation unique chez ses patientes de réaliser moins de
Cycle que chez les patientses qui ont des injections pargonadotrophine euh le taux d’ovulation est plus élevée que sous gonadotrophine on a moins de risque de grossesse multiple et moins de risque d’hyperstimulation varié donc je vous montre un petit peu ce qui s’est passé pour notre patiente donc le premier cycle on avait commencé
À la dose de 8 donc avec le changement de podde tous les 3 jours au bout du 11e jour on avait fait un premier contrôle on avait un follicule de 15 mm qui s’était développé et euh quelques jours plus tard on avait fait un contrôle avec
Un follicule à 20 mm donc en gros les follicules sont prêts à ovuler autour de 18 20 mm donc là elle rentrait finalement dans sa période de fécondité et au 18e jour on a dosé la progestérone pour vérifier qu’effectivement l’ovulation avait eu lieu et on voit le dosage de progestérone qui euh s’est
Élevé à 5,5 dans ces cas-là euh on passe finalement à la phase de tien de phase lutéale et quelques jours plus tard le test de grossesse malheureusement est négatif on retente un un cycle donc on garde la même dose parce que c’était parfait on a une ovulation c’est
Exactement ce qu’on veut un premier contrôle au 10e jour on a un premier follicule qui est à 10 mm quelques jours plus tard le follicule est bien en croissance on a un follicule dominant à 19 mm donc pareil là elle va ovuler ses prochains jours on dose la progestérone
Qui est positive au 18e jour et là le soutien de phase lutéale est réalisé et jackpot la grossesse qui arrive donc voilà maintenant elle a son petit bébé c’est une histoire qui se termine bien quand même et donc en fait ce qui est important c’est la deuxième phase
Dont je vous parlais c’est le soutien de la phase glutéale en fait le corps jaune qui assure la stroïdogénèse qui est nécessaire à l’implantation et sous la dépendance de laalh donc du coup pour les patientes qui ont une aménorie hypothalamique ou une aménorie hypophysaire ce soutien de phase lutéal
Il est vraiment indispensable il y a trois possibilités soit celui de laisser la pompe à GnRH jusqu’au test de grossesse concrètement ça coûte excessivement cher parce que faut se rendre compte que un pod donc 3 jours ça coûte 400 € donc c’est vrai que ça ça ça fait un soutien
De phase glutéale assez onéreux et ça peut être remplacé par deux autres modalités qui est soit l’eau vitrelle donc c’est de l’hCG en injection qui se fait tous les 3 jours trois fois et une fois que le dosage de progestérone est élevé donc en fait on fait un relais où
On fait l’injection d’ vitrelle puis on retire la pompe et là trois fois on fait l’injection d’eau vitrelle ce qui est important de savoir quand on fait ce traitement là c’est que l’OV vitrelle en fait c’est ce qui se dose quand on fait le bthcg donc il faut décaler de 10
Jours après la dernière injection le le test de grossesse où on peut finalement substituer en fait au lieu de stimuler le corps jaune par l’eau vitrelle on peut substituer ce corps jaune par de la progestérone directement et auquel cas il faut des doses plus importantes que dans d’autres stimulations où il faut
400 mg matin et soir euh qu’on démarre une fois que la progestérone est élevée euh et donc on a euh voilà cette progestérone qui est élevée on retire la pompe et on peut démarrer le traitement par progestérone en ovule donc en conclusion ce qui est important c’est quand on a une patiente
Qui a une aménorée de bien faire finalement le diagnostic quelle est la cause de cette aménoré pour pouvoir bah lui proposer les meilleur traitement pour son projet de grossesse finalement elle avait des trompes qui allaient bien un spermogramme qui allait bien et en fait c’était un trouble ovulatoire qui avait
Induit son infertilité le bilan de fertilité doit toujours être fait de façon complète et dans ce contexte d’aménoré hypothalamique fonctionnel donc je vous rappelle que c’est bien un diagnostic d’élimination et qu’il faut faire toutes les exploration sur le plan hypophysire la première étape dans la prise en charge c’est euh la prise en
Charge du mode de vie que le traitement par pompe ànrh est très efficace quand on a la bonne indication et surtout que le soutien de phase lutéal est très important voilà je vous remercie est-ce que vous avez des questions merci Tifen est-ce qu’il y a des questions dans la salle euh quand
Elle récupère un axe normal elle récupère combien de points d’AMH dans ces cas-là à peu près al je vais pas avoir le chiffre de façon précis à te donner mais c’est vrai qu’on a eu des cas où vraiment on voyait par que souventse pas forcément nous laamh pour
Ces patientes là mais on voit l’échographie en fait les Verts qui qui s’étoffent un petit peu ok merci est-ce qu’après cette grossesse la jeune femme a plus de chance de d’être guérie de son aménoré hypothalamique alors concrètement dans le cas de cette patiente je l’ai revu et
Elle est quand même dans un un certain dénit de sa maladie donc elle avait pris 7 kg pendant sa grossesse et donc elle est revenue avec un poids qui était peut-être à 47 kg donc concrètement là on est en train de la reprendre en charge pour son deuxième projet de bébé
Mais euh le le problème c’est vraiment de d’accepter finalement la la la cause de de cette aménoré mais il y a pas je pense c’est c’est la prise de poids en fait qui est la clé et et l’adaptation du mode de vie quand elles sont avec IMC
Normal souvent c’est aussi en fait c’est il y a des patientes qu’ on des IMC normaux mais avec une carence en lipides tellement importante dans leur alimentation que l’axe gonadotrope il est dépendant des lipides pour permettre l’ovulation donc ça change rien merci j’avais une question très générale vous
Avez dit qu’il y avait seulement trois pays dans le monde dans lequel les pompe été autorisé est-ce que c’est uniquement pour des raisons financières je je suppose ouais que c’est c’est ça ouais parce que concrètement voilà comme un pote c’est 400 € pour 3 jours le mois
C’est à peu près 2000 € quoi en terme de de coût donc faire payer ces traitements là je pense aux États-Unis par exemple c’est des c’est des choses qui sont énormes ouais oui en fait c’est pas une question c’est un commentaire parce qu’effectivement c’est un traitement extrêmement élégant surtout dans les
Pays où on en dispose donc je voudrais rapporter deux cas qui me sont arrivés dans dans ce type de de circonstances la première patiente elle était dentiste et puis elle est arrivée avec une aménorée hypothalamique fonctionnelle elle faisait 50 km de jogging par semaine avec un sous-poids effectivement et donc
Je lui expliquéis que bah il allait falloir réduire son activité physique et puis augmenter un peu son alimentation et donc à 30 km par semaine elle a recommencé à avoir des cycles mais irrégulier une semaine minoré et puis à 15 km par semaine elle a récupéré des cycles ovulatoires et le deuxième cas
Qui est un peu différent c’était une gynécologue effectivement on va dire stressée et mince qui était en améorie hypothalémique fonctionnelle et je lui ai fait un test à la LH RH comme ça elle s’est retrouvée enceinte et pour la suite à chaque fois qu’elle a voulu une
Grossesse ben elle s’est fait faire un test à la LH RH qui a marché elle a eu quatre grossesses comme ça et une spontanée donc quelquefois une petite dose de LH RH peut suffire je crois qu’il faut adapter en fonction de la profondeur du déficit j’ai une autre
Question donc justement sur cette masse grasse des patientes est-ce qu’il vous arrive de de doser la leptine et de regarder si ça peut être un facteur prédictif de de bonnes réponses ou de choses comme ça alors nous on le fait pas du tout en systématique mais en fait
À la SFE il y avait un un topo justement sur l’équipe de Saint-Étienne qui s’intéresse beaucoup à ses patientes et pour lequel en effet il dos ils font la leptine et le test à la LHRH et pour évaluer justement bah la difficulté à la réponse du traitement mais voilà moi ça
M’a interloqué ce ce topo mais nous pour le moment on le fait pas ouais moi je voulais savoir est-ce que ça vous arrive d’avoir recours facilement à la génétique chez ces patientes surtout si l’IMC est normal de quelle génétique la génétique de l’hyppogonadisme quand tu as une histoire
En faveur bien sûr mais là elle elle a eu tout un début de de parcours avec des cycles réguliers une ménarche classique une puberté classique donc là le le profil il était plutôt plutôt au fonctionnel mais quand les histoires sont pas claires à la puberté ou qu’on a
Une spagnoméoré primaire ou des choses comme ça ça peut discuter de de faire la génétique merci beaucoup ti juste je profite du micro encore secondes euh on va faire une soirée en fait dédiée à la fertilité dans le service pour présenter notre unité le 23 janvier donc voilà vous recevrez probablement des des
Invitations mais c’était pour que vous notiez la date si vous étiez [Applaudissements] intéressé merci beaucoup donc on va passer au deème cas clinique avec le docteur Chloé Amouyal qui va nous présenter un diabète de type 1 qui résiste euh bonjour euh donc effectivement aujourd’hui ben je vais vous présenter euh le cas d’une
De mes patientes qui euh nous a un peu inter interpellé alors il s’agit donc d’une jeune dame de 23 ans qui a un diabète de type 1 qui a été diagnostiqué à l’âge de 3 ans euh qui était donc suivi en pédiatrie puis après que j’ai vu euh
Initialement dans dans au moment de la transition euh donc quand elle avait je crois 19 ans à cette époque-là elle a également d’autres pathologies auto-immunes comme vous pouvez voir en fait en 2015 la pauvre est apparu trois autres maladies autoimmunes invitiligo une thyroïdide d’himoto et une maladie de birmer euh dans ses antécédents
Familiaux en fait sa mère elle aussi a plusieurs maladies autoïimmunes elle a notamment un diabète de type 1 mais qui est apparu après sa fille à l’âge adulte et puis elle est également porteuse de vittiligo de thyroidite d’himoto elle elle a un lupus
Elle a pas un viur elle a un lupus et il y a également le grand-père dans la famille qui a un diabète de type 1 et donc cette patiente depuis plusieurs années est traité donc par pompe à insuline et ce qui nous a interpellé c’est qu’elle a des besoins
En insuline extrêmement important comme vous voyez elle a des besoins en insuline de 150 à 200 unité jour je vais vous montrer après elle a donc fait dans les dans les autres traitements du levoyrox de la vitamine B12 pour ses autres pathologie et euh en fait ce qui
S’est passé c’est que je l’ai vu au début puis après je suis parti en test de science et cetera et quand je l’ai revu 4 ans après euh du coup j’ai eu un enfin ù c’était 3 ans peu importe j’ai eu un petit je me suis dit cliniquement
Il y a quand même quelque chose qui m’avait interpellé donc elle avait un donc poids 72 kg ça lui faisait un BMI à 26 mais surtout elle avait un Fran àantosis nigricance au niveau du cou euh une hypertrophie musculaire et euh qui faisait également je l’ai pas marqué là mais une une une
L’hypoatrophie qui pouvait enfin en tout cas des signes cliniques de l’hypoatrophie partiel en tout cas au niveau des jambes euh mais et voilà sans signe d’hyperandrogénie et puis bien bien évidemment elle a ses plaques de vitiligo euh et donc pour toutes ces raisonsl on l’a repris en hospitalisation pour explorer un petit
Peu peu plus son métabolisme et au cours de l’hospitalisation on lui a on a donc analysé sa composition corporelle grâce à une absorptionométrie biphotonique donc la dexas qu’on voyait c’est que donc voilà donc je vous ai dit les 72 kg son BMI à26 et comme vous pouvez voir
Donc elle a pas de défaut de Mass grass ENF en tout cas elle a un pourcentage de masse grasse qui reste dans la normale à 32 % qui là on peut le voir est majoritaire situé au niveau du tronc et en revanche une masse maigre qui est
Plutôt importante et en fait c’est j’ai j’ai comparé si vous voulez je vous ai mis une autre composition corporelle d’une autre patiente qui a également un diabète de type 1 qui n’a pas le même âge qui a 50 ans et qui avait en fait effectivement exactement le même la même
Masse grasse que que notre patient donc 23,4 kg et chez elle comme vous pouvez voir c’était absolument pas réparti de la même manière donc 41 % de Mass grasse C patiente était ménopausé donc ça pouvait expliquer ça avec un BMI normal mais pourtant met une une masse maigre
Bien moindre donc notre patiente voilà même quantité de masse grasse mais bon une répartition plutôt androïde parce que 55 % dans le Tron et puis beaucoup de muscles donc lors de cette hospitalisation il y a également eu des explorations biologiques et donc le diabète était plutôt bien équilibré 6,7 %
Donc on a quand même vérifié mais donc elle a bien un diabète de type 1 son peptide C est totalement effondré non dosable il n’y avait il y a pas de stigmate de stéatose hépatique biologiquement parlant en tout cas et une hypertriglycéridémie qui n’est pas
Majeure qui est à 2 g par litre par contre une SHBG qui était basse à 13,4 une adiponectinémie également basse et une leptine basse et ça J je vous ai mis parce que j’ai retrouvé que celle mais çaavait pas changé un petit peu plus tard donc c’était cet été donc c’est ces glycémies
Que vous pouvez voir ici avec donc cette semaineel particulièrement gros besoins enfin c’était sur les 15 non sur la dernière semaine sur une semaine elle avait eu elle avait eu besoin de 204 unités jour et là je vous ai rappelé que un patient qui a un diabète de type 1
Qui n’est pas insulinorésistant c’estes besoins habituels tout donc basal et bolus compris c’est 0,7 unités kil jour donc chez cette patiente ça luisait 2,8 unités kil jour donc une quantité d’insuline bien supérieur à ce qu’on voit habituellement et malgré ces doses importantes d’insuline on voit bien et
Vous pouvez le voir que le résultat était pas complètement optimal donc là elle était cet été elle était moins bien équilibrée que quand on l’avait exploré en février avec plutôt un GMI donc un équivalent d’ estimation de l’hémoglobine gliqué si vous voulez qui était plutôt aux alentours de de 8 % et
On voit bien la variabilité de la glycémie et un temps estimé dans la cible hein vous ça c’est pour les plus jeunes que je rappelle ça c’est la cible qu’on qu’on qu’on pour lequel on aimerait que les patients soient au moins 70 % du temps dans cette tranche
De la glycémie c’est entre 70 et 180 et elle elle avait 46 %. donc on est face à une patiente qui a un diabète de type 1 et qui a manifestement de l’insulinorésistance et une forte insulinorésistance c’est pour vous rappeler que le en cas d’insulinorésistance il y a des effets
Sur le métabolisme du glucose donc là c’est en dehors du cas du diabète de type 1 et on voit apparaître des défauts de la glycémie qui sont majoritairement dus à des défauts de captation du glucose donc par les muscles et une augmentation de la production hépatique de glucose et c’est associé plus ou
Moins à une dislipidémie et une stéatose hépatique mais également ce que l’on peut voir cliniquement en cas donc d’hyperinsulinémie majeure c’est que les patients ont un profil des qu’ peuvent avoir certains signes acromégaloïdes dû en fait à l’hyperstimulation du récepteur de l’IGF1 par l’insuline et euh et parmi
Cela il y a également l’hypertrophie musculaire ils peuvent avoir des hyper des hyperandrogénies euh avec aussi des SOPK et une notamment l’hyperinsulinémie majeure induit un incantosis nigricance plus ou moins chez les patients on peut voir des symptômes des signes de l’hypoatrophie qui peuvent être générales ou partiel et ça c’était juste pour
Rappeler un tout petit peu le métabolisme en cas d’insulinorésistance au niveau hépatique en fait il y a deux phénomènes soit on a une insulinorésistance classiquement que l’on on observe dans le diabète de type 2 donc qui est qui peut être étiqueté comme postrécepteur c’est-à-dire non dû à un problème de récepteur de l’insuline
Et dans ce cas-là en fait l’insulin résistance elle est pas homogène sur les voies de signalisation du récepteur de l’insuline dans le foie et ce qui est majoritairement bloqué ce qui résiste majoritairement c’est le blocage normalement qu’induit l’insuline sur la production hépatique de glucose normalement l’insuline sur le foie elle
Induit une freination de la production hépatique de glucose et elle favorise elle potentialise la lipogénèse et là dans l’insulinorésistance dite postrécepteur c’est plutôt la voie sur la freination de la production hépatique de glucose qui n’est pas active donc autrement dit quand on a une insulinorésistance postrécepteur on
Hypersécrète du glucose enfin il y a une augmentation de la production hépatique de glucose et une augmentation de la lipogénèse et donc c’est pour ça que les patients ont souvent une hypertglycéridémie et à l’inverse si le problème de résistance à l’insuline vient du d’un problème de récepteur donc
Que ce soit une mutation du récepteur ou des anticorps antirécepteur et ben là c’est les deux voix qui sont bloqués et donc on a un problème de d’hyper production hépatique de glucose mais on na pas d’activation de la lipogénèse et donc dans ces cas-là il n’y a pas d’hypertriglycéridémie
Et donc on s’est posé la question mais qu’est-ce quelle pouvait être l’étiologie à l’insulinorésistance de notre patiente alors on pensait à deux potentialités éventuelles soit on était face à une insulinorésistance prérécepteur donc c’est-à-dire un problème soit de mutation du récepteur soit d’anticorps antirécepteur de l’insuline et je dois avouer que cette hypothèse d’anticorps
Antirécepteur de l’ insuline au vu du contexte d’autoimmunité important de la patiente était quand même une des hypothèses au début en tout cas avant qu’on réexplore en février la la prédominante ce qui gênait un peu c’est que elle avait une hypertglycéridémie alors qu’habituellement je je je vous ai
Dit que quand on a une insinorésistance préécepteur on n pas d’hyper triglycérédémie mais elle avait pas de stéatose hépatique donc ça pouvait quand même convenir euh ou bien et parce que cliniquement il y avait des signes de l’H atrophie périphérique et d’hypertrophie musculaire il aurait il pouvait s’agir aussi d’un syndrome donc
L’hypodystrophique donc euh dans les syndromes hypodystrophiques il y a les syndromes dit familiaux donc àquis génétique euh pardon familiaux donc génétique ou àquis euh donc non induit par la génétique donc notamment associé au traitement antirrétrovirux h et euh le présent ation clinique est différente selon les différentes formes
De l’hypoatrophie et ce qu’on voyait donc cliniquement chez notre patiente on éit plutôt en faveur de ce type de présentation avec plutôt une hypoatrophie des membres inférieurs et une répartition des graisses qui était plutôt situé au niveau de l’abdomen et c’était compatible au fait que cliniquement elle avait effectivement cette hypertglycéridémie SHBG àponectine
Et leptine qui était basse c’est pas et au final donc ce qu’on a fait c’est que on a présenté cette patiente au réseau prisis à euh et on a posé la question en disant qu’est-ce qu’on fait là la réponse a été vous faites les deux et les anticorps antirécepteurs de l’insuline et la
Génétique et ce qui est apparu ce qui nous est revenu c’est qu’en fait la patiente était porteur d’une mutation du gène pipargama et donc elle avait euh le une une forme de l’hypoatrophie partielle familiale euh et pipar GAM pour ceux qui non ne connaissent pas ce récepteur nucléaire donc c’est un
Récepteur nucléaire ou facteur de transcription qui est exprimé dans le tissu AD peeu et qui a un rôle important dans le métabolisme et il est particulièrement important pour la différenciation àipositaire autrement dit quand on a une mutation de ce gène on a une anomalie de la différenciation adipocytaire et donc
Une anomalie du stockage des lipides au niveau du tissu adipeux et donc cette la mutation de cette patiente donc était donc là j’ai revu avec les généticiens en fait là ils ont marqué probablement pathogène mais c’est une mutation qui est décrite et analysé et en fait qui est vraiment
Pathogène donc qui explique son tableau ah bah il manque un autre truc et donc la mutation pipergamma c’est bien celle-là donc c’est la la l’hypodyystrophie euh partiel familiale de type 3 et pour expliquer le tableau clinique la pourquoi est-ce que quand on a une lipodystrophie on a ce type de tableau
D’insulin résistance pour plusieurs raisons tout d’abord il y a une lipoatrophie sous-cutanée donc il y a une baisse du stockage des lipides en sous-cutané et là dans le cas de la mutation pipergam il y a plutôt un stockage au niveau du tissu adipeux viscérale qui est inflammatoire et donc
Avec une augmentation de la lipolyse et donc ces deux conséquences fait font que il y a une augmentation des acides gras libres circulants et un contexte inflammatoire avec une augmentation des cytookines inflammatoires et des adiponectine et et leptine basse et tout ça fait que il il y a un stockage
Ectopique des lipides et donc du coup euh une euh une anomalie enfit une insuline résistance périphérique hépatique avec donc comme je vous ai dit hyper production donc production hépatique de glucose non frinée et stéatose hépatique et lipogénèse une baisse de la captation au niveau musculaire et au final au fur
Et à mesure du temps une dysfonction une dysfonction betta cellulaire l’équipe de Saint-Antoine a publié récemment en fait c’est pas que l’équipe de saint-anttoine C’est tout le réseau prisis a publié il y a peu donc en 2000 23 là cette année euh la description de la popul de de la cohorte
Française de patients qui ont des mutations pipergamama et ce qu’ils ont décrit euh donc c’est une mutation autosomique dominante ok ce qu’ils ont dit c’est que ils ont relevé en fait les les les signes cliniques et donc ils retrouvent que quasi la totalité des patients ont des symptômes de l’hypodystrophie
Partielle euh une grande majorité une hypertrophie musculaire répartition androïde des graisses à 78 % acantosis nigricance à 58 % et hyper androgénie pour les femmes à 81 %. et on voit que notre patiente avait effectivement les quatre premiers items clinique qui correspondait à cette au signes clinique des patients qui sont mutés pour
Pipargama mais qui n’ont pas de diabète de type 1 également sur le plan métabolique ce qui est crit c’est que les patients sont plutôt en surpoid voir obésité androïde et comme vous pouvez le voir c’est la moyenne des patients la moyenne du BMI des patients en tout cas français c’est 26,2 et notre
Patiente vous vous souvenez peut-être plus mais c’était son BMI c’était 26,4 donc vraiment on est exactement dans le la la la description que de de la cohorte et avec dans la coorte 61 % des patients ont un BMI de plus de 25 donc vraiment c’est la majeure partie des
Patients euh donc diabète de type 2 hypertension artérielle et stéatoose hépatique sont des risque métabolique euh avec la mutation pipargama et là je vous rappelle donc notre patiente elle était là elle avait bien le surpoids mais diabète de type 2 non elle a un diabète de type 1 en fait hein euh et
Elle n’a à l’heure actuelle pas de céatose hépathtique et pas d’hypertension et pas de pathologie cardiovasculaire mais ça ça va être le challenge à bien la surveiller parce qu’elle est à haut risque et donc bah qu’est-ce qu’on fait qu’est-ce qu’on fait pour pour notre patiente alors ce qui est sûr c’est que
Ça s’intègre également pour tous les patients avec de un diabète de type 2 un syndrome métabolique important les règles hygiénodiéthétiques l’activité physique c’est essentiel notre patiente je vous l’ai pas dit mais en fait elle est infirmière infirmière de nuit d’Ailleurs donc elle elle elle me dit je fais ce
Que je peux mais elle a pas un temps fou ou bien qu’elle estit quand même des jours de repos mais je pense qu’elle doit être un peu fatiguée avec les le travail de nuit et donc elle elle fait du sport mais augmenter le sport c’était difficile et elle me dit mais
Moi je bouge toute la enfin pendant tout mon service je bouge en fait je suis pas du tout active donc c’est pas quelqu’un qui est assis à son bureau euh règleigiéodététique euh elle a on elle a donc déjà le diabète de type 1 donc elle a vu énormément de dététiciennes dans sa
Vie euh elle fait pas tant d’écart que ça donc c’est pas un levier majeur chez chez cette patiente alors après est-ce qu’on lui rajoute d’autres traitements donc oui on va essayer on va essayer de de limiter son l’insuline résistance donc on a on a C pourquoi pas ces choixl
Donc metformine ou gllyitasone ou analogue du GLP1 ou la traité par l’ptine alors ce que ce qui a été fait cet été pour essayer d’améliorer son équilibre du diabète c’est que je vous ai dit qu’elle été porteuse d’une pompe à insuline depuis plusieurs années c’est que déjà on l’a mis sous boucle
Semifermé donc vous je ça c’est pareil aussi pour les plus jeunes éventuellement c’est les pompes qui sont reliées au capteur avec une délivrance automatique d’insuline basé sur la prédiction de la glycémie et grâce à un algorithme qui contenu soit dans la pompe soit dans le téléphone selon les
Systèmes et on lui a introduit la mformine donc elle a essayé la mformine mais elle l’ pas toléré pas toléré et là vous voyez 180 unités par jour ça a pas beaucoup baissé c’était 200 donc la boucle fermée c’était ça ça nous permettait ça a augmenté les doses
D’insuline mais au final ça a pas énormément joué sur son équilibre glycémique les gitasones pourquoi pas ça aurait été une bonne idée ce sont des agonistes de du facteur de de transcription pipargam mais en France c’est non disponible en revanche il existe au moins deux papiers dans la littérature
Qui qui montre lesffit intéressant que ça peut avoir chez les gens qui ont des mutations PIP par GAM alors après on s’est dit ok pas de M formine bah on va essayer les analogues de GLP1 pour l’instant aucune donnée dans la littérature mais ça va bientôt sortir
Donc on attend cette publication et là ça a été très efficace donc là je vous montre le le les glycémies après euh le du cmaglytide à 0,5 et là j’ai encore j’ai j’ai regardé avant de venir parce que vous voyez que c’est tout près juste avant de venir parce qu’elle elle
A augmenté depuis 15 jours 1 mg et en fait c’est encore mieux donc là vous voyez c’est 115 unités par jour à 0,5 et là c’est 75 unités par jour à 1 mg donc vraiment on est passé de 200 à maintenant 75 unités par jour donc vraiment spectaculaire et et là c’était
Juste pour vous montrer que elle fait des hippos ça y est elle qui disait moi les hippos je connais pas et ben voilà là elle en fait euh et un dernier mot pour vous dire pour la mîre leptine donc elle rentre dans les indications et l’AMM européenne obtenue en 2019 puisque concernant les
Adultes c’est indiqué chez les patients de plus de 12 ans atteint de l’hypodystrophie partielle lorsque les traitements conventionnels n’ont pas permis de contrôler les anomalies métaboliques quand je dis elle rentre c’est elle rentrera dans les indications quand on arrivera plus à contrôler son inu et une résistance par les
Traitements qu’on a là parce que le GLP1 pour l’instant a l’air de faire effet euh et il y avait une petite voilà c’est juste pour vous dire que euh ça a été montré dans la littérature que l’effet sur les mutation pipergamama étai les mêmes que lesff les l’effet
Décrit chez les patients qui avaient le syndrome de dingham avec la mutation de la Lamine et donc en conclusion le syndrome de l’hypoatrophie partielle bah c’est très rare c’est un syndrome srome génétique extrêmement rare mais auquel il faut penser si euh on a un un faisceau d’argument et et là on va
Sortir du diabète de type 1 comment distinguer du patient diabétique de type 2 qui a qui est très insulinorésistant qui peut avoir un profil un petit peu similaire il faut vraiment queil y ait c’est pas juste un un doute sur une hypoatrophie au niveau des jambes il
Faut vraiment qu’il y a un faisceau d’argument et là bah faut pas hésiter à y aller et demander des analyses génétique et mutation pipargama diabète de type 1 bah ça a jamais été décrit dans la littérature donc à voir ce qu’on va pouvoir faire euh et et et bien sûr chez
Cette patiente le risque cardiovasculaire est prédominant et donc sera à surveiller je vous remercie pour votre [Musique] [Applaudissements] attention merci beaucoup on va pouvoir prendre quelques questions Chloé et moi j’avais une question sur sa fonction arienne c’est comment dans ce alors j’en étais sûr que me poser la question euh
En fait c’était on l’a pas exploré parce que elle a un implant donc on pouvait pas mais quand elle voudrait un bébé ça va être Dansette euh alors c’est qu’il y a des syndromes desésover polychystiqu souvent décrits après sur est mais il y a des grossesses hein ça c’est sûr et
D’ailleurs dans la dans le papier donc de Camille Vatier ils ont décrit euh les les les les grossesses des patientes qui avaient mutation pipargama donc donc c’est possible quoi si c’est ouais c’est ce que j’allais dire et comme elle a quand même un un on a l’impression qu’elle a quand même une
Polyendocrinopathie ça vaut le coup quand même de l’explorer aussi pour ça quoi pour ou oui tout à fait oui oui tout à fait tout à fait ouais ouais ouis ouais alors mutation du du gne r ça avait été regardé aussi en génétique elle en a pas enfin non non mais je je
Je dis au passage moi je suis interne en biologie donc je vais poser une question parce que au niveau clinique et presque description je m’y connais pas aussi bien que les cliniciens mais du coup c’est très intéressant l’association donc analogue de GLP1 avec de l’insuline et est-ce que potentiellement ça pourrait être étudié
Pour d’autres patients diabétiques de type 1 qui nécessiteraient beaucoup d’insuline pour diminuer finalement chez eux aussi la les injections d’insuline les unités nécessaires oui bah merci de cette question en fait c’est fait assez fréquemment même si je je précise nous ne sommes pas dans les indications euh autorisé euh mais il est
Vrai que euh que de plus en plus euh c’est fait et euh il y a des publications dessus pour dire que ça marche bien merci beaucoup l’augmentation des besoins en insuline était rapide si vous pouvez par rapport à l’antériorité où s’est installé de manière brutale c’est c’est important ça
Oui oui c’est une très bonne question je l’ai pas dit mais euh effectivement quand on s’est posé la question antiorps anti-insuline ou euh génétique j’ai été regardé dans les dossiers pédiatriques et et j’ai trouvé notamment à l’âge de 10 ans elle pisait 50 kg elle avait déjà des besoins de 30 unités de
Lent y avais pas marqué les unités de de de rapide mais 30 unités de lente donc plus de 0,5 unités kil jour de lente à 10 ans c’est pas normal donc déjà déjà C élevé éta elle était bahfin 50 kg alors c’est pas si maigre que ça euh à 10 ans
Ou peut-être elle avait 11 ans enfin je sais plus mais mais elle était pas elle était pas en elle était le BMI était éta était normale était déjà grande bonjour moi je suis infirmière j’aurais voulu savoir vous avez dit que la maladie autosomique dominante est-ce que du coup
Les parents ont été explorés oui euh merci oui ils ont été prélevés le père et la mère et mais on est encore dans les prémises j’ai eu les résultats il y a très peu de temps la maman est mutée aussi et c’est celle qui avait aussi la les autres pathologies autoimmunes donc
Ça m’interpelle mais et voilà bon merci beaucoup on va passerci on va passer à notre 3è et dernier cas clinique qui va être présenté par le docteur Sophie Daclin quelle enquête pour trouver une cause rare d’hypercalsémie euh bonjour à tous euh du coup moi je suis une interne du
Service de thyroïde du docteur buffet je peut-être me reculer un peu et je vais vous présenter deux cas cliniques dans le cadre de cette présentation sur quel est l’enquête à mener pour trouver une cause rare d’hypercalcémie donc pour commencer une patiente de 71 ans qui a été adressé en
Rhumatologie pour une hypercalcémie qui a été découverte sur un bilan de fracture pertrocantérienne gauche cette patiente a comme antécédent une HTA et une insuffisance rénale chronique étiquetée vasculaire et en cours d’exploration donc voilà je vous ai mis son bilan ici euh on peut voir une hypercalcémie à 2,91 un phosphore normal
Un magnésium normale une enfin l’absence de carence en vitamine D UN un calcitriol c’est-à-dire une 25 oh vitamine D à 74 donc dans la limite haute de la normale et une PTH normale à 22 l’insuffisance rénale chronique qui était déjà connu il a aussi été dosés les marqueurs de remodelage ossieux mais
Qui sont difficiles d’interprétation dans cette situation d’insuffisance rénale chronique la PTH elle est normale donc inadaptée il s’agit donc d’une hypercalcémie avec une PTH inadapté qui nous oriente vers une origine parathyroïdienne donc si on reprend un petit éthologique dans le cadre d’une hypercalcémie d’origine parathyroïdienne la PTH est normale ou haute donc
Inadaptée et donc là à votre avis bon on l’a déjà dit du coup il faut doser la calciuie tout à fait pour calculer la fraction d’excrétion du calcium donc qui se calcule grâce au dosage dans le sang et dans les urines de de 24 heur du calcium et de la
Créatinine lorsque ce calcul enfin le résultat de ce calcul revient supérieur à 0,02 c’est en faveur d’une hyper parthyroïdie primaire lorsque le résultat est inférieur à 0,01 c’est en faveur d’une hypercalcémie hypocalciurique familial et entre les deux il y a une zone grise dans laquelle on ne peut pas conclure et il peut
S’agir d’une de ces deux causes donc chez notre patiente le résultat des urines des 24 heur et je vous ai remis la le le calcul mais on l’a fait pour vous c’est revenu à 0,85 0,085 soit 8, 5 % donc en faveur d’une hyperthyroïd d’une hyperparathyroïdie primaire il a été recherché le
Retentissement dans le cadre de cette suspisson d’hyperparathyroïdie primaire donc au niveau oseux l’ostéodensitométrie donc voici les résultats montrait une ostéopénie à deux sites malheureusement il y avait pas de mesurees au poignets qui avaiit été réalisé en l’absence d’autres facteurs d’autres facteurs de risque d’ostéoporose et au niveau rénal il y
Avait cette insuffisance rénale chronique qui était connu pas d’antécédent de colique néphrétique et pas de litias repéré sur le scanner abdominal réalisé sans injection et au total il avait été retenu une indication opératoire sur la calcémie qui était supérieure à 2,75 mimol par litre ce qui a motivé la
Réalisation d’un bilan morphologique de localisation je vous mets ici les images l’échographie et la scytigraphie qui retrouve une possible cible concordante sur les deux examens P4 droite [Musique] mais évidemment il y a des atypies dans ce dans ce dossier et c’est pour ça qu’on a été consulté pour un avis mais
C’est surtout le l’antécédent de la patiante qui a faittiquer les médecins de service c’est qu’elle a une insuffisance rénale chronique or on sait que dans l’insuffisance rénale chronique euh il y a une diminution de la production de calcitriole de 12,25 oh vitamine D ce qui abouti à la diminution
De réabsorption digestive du calcium et à du coup secondairement une augmentation de la PTH or ici comme vous pouvez le voir la PTH est à 22 donc normal mais quand même assez basse pour une situation d’insuffisance rénale chronique et le calcitriol qui lui devrait être effondré dans le cas de
L’insuffisance rénale chronique mais qui ici est plutôt dans la normale haute et dernièrement le contexte c’est-à-dire que la patiente qui a fait sa fracture au niveau pertrocanterian gauche alors qu’elle a simplement une ostéopénie sans ostéoporose donc tout ça fait que on n pas envie de passer à côté d’une étiologie secondaire notamment d’une
Néoplasie et donc on a voulu réaliser un bilan d’hypercalcémie secondaire donc on reprend l’arbre diagnostique dans les causes hypercalcémie on a déjà vu cette partielà à gauche du tableau lorsque la PTH est inadaptée normale ou augmentée c’est en faveur de l’hyperparathyroïdie primaire ou l’hypercalcémie hypocalciurique familiale ou des cas de
Hyperparathyroïdie tertière ou de la prise de lithium en cas de suspisson d’hypercalcémie d’origine secondaire la PTH est effondrée il s’agit donc d’une hypercalcémie PTH indépendante il faut rechercher des causes néoplasiques chez notre patiente il y avait eu un scanner tap qui était revenu normal il faut rechercher donc la
Sécrétion paranéoplasique de PTHrP qui était normale chez nous rechercher aussi des métastases ostéollytiques le miélome là chez notre patiente l’électrophorèe protéine était normale et ensuite il y a les causes liées aux excès de 125 oh vitamine D pour rappel le calcitriol de chez notre patiente était quand même dans la limite haute de
La normale elle n’avait pas d’intoxication en vitamine D et concernant les recherches de granulomatose notamment la ccoïdose il y avait un dosage de l’enzyme de conversion qui était normal il y a d’autres causes plus anecdotiques disons comme l’hyperthyroïdie chez nous la TSH était normal et il y avait pas
D’argument pour d’autres causes comme comm l’immobilisation la prise de lettre excessive un traitement parti aidique ou la vitamine A donc ce bilan est quand même assez rassurant mais pour être sûr de pas passer à côté notamment de néoplasie il a été réalisé un T FDG donc voici les
Images et donc on peut voir une hyperfixation au niveau de la rate il y a aussi des adénopathies au niveau mésanérique qui fixe et des fixations osseuses au niveau de la vertèbre de la côte et de l’épine antérieur gauche et donc c’est cette lésion qui a été biopsiée pour aller plus
Loin et voici une image de ce qui aurait pu être retrouvé au niveau de l’anatomopathologie donc ça je sais pas si vous êtes fort au niveau parce que moi moi pas trop mais non des idées bon je vous le dis parce que c’est dur euh il s’agit de granulum épithélioïde et
Gigantocellula sans nécrose caséeuse et associée à une fibrose et donc là vous me dites le diagnostic est oui oui vous voilà très bien c’est une sarcoïdose avec une atteinte splenque osseuse et ganglionaire et pour la petite histoire il y a eu une ponction biopsie rénale qui avait été réalisée mais pas de lien
Qui n’a été établi entre l’insuffisance rénnale chronique et la sarcoïdose donc maintenant quel est le mécanisme de l’hypercalcémie dans la sarcoïdose c’est les granulôes qui sont présents dans la sarcoïdose qui vont produire de manière excessive le calcitriol un 25 oh vitamine D et aussi les macrophages activés et les cytochines inflammatoires qui sont
Présentes dans la sarcoïdose qui vont augmenter l’hydroxylation de la 25 oh en 15 oh vitamine D ce qui aboutit du coup à l’augmentation de la réabsorption digestive du calcium et à l’hypercalcémie dans la littérature euh l’hypercalcémie a décrite comme étant présente dans 6 à 18 % des cas
Sarcoïdoses et face à une hypercalcémie avec un taux de Cal de cal citriol e dans 50 % des cas il s’agit d’un diagnostic de [Musique] sarcoïdose la patiente a été prise en charge en médecine interne il a été débuté décticoïdes pour la prés en charge de sa sarcoïdose et voici le bilan après
Quelques semaines de de corticoïde donc la calcémie s’est normalisée on est content la PTH a franchement augmenté le calcitriol et a franchement diminué et voilà donc il y a quand même une petite atypie c’est notamment on reste étonné de ce taux de calcémie ionisé qui a 19 donc à la limite
Vraiment haute de la normale alors que dans dans une insuffisance rénale en général ça ça serait plutôt bas donc on peut pas éliminer qu’il y ait une coexistence avec une hyperparathyroïdie primaire bon là il est trop tôt pour pouvoir conclure euh pour pouvoir le diagnostiquer donc à suivre on va revoir
La passon pour la réévaluer voilà le le deuxème cas clinique c’est une patiente de 58 ans qui a comme antécédent une maladie de birmeur une autoimmunité thyroïdienne sans hypothyroïdie associée et un asthme et elle est adressée pour exploration d’une hypercalcémie [Musique] aussi voilà son bilan donc la calcémie augmenté à
2,71 une un calcium ionisé augmenté aussi à 14,2 le phosphore est normal la PTH normale donc adapté à 41,6 une petite carence en vitamine D le calcit triol est normal et les marqueurs du remodelage osux normaux donc là le bilan urinaire la calciurie et le calcul de la fraction d’excression qui revient à
0,015 soit 1,5 %. donc on reprend notre petit arbre euh hypercalcémie à PTH inadapté la fraction d’excrétion supérieure à 0,02 hyperparathyroïdiie primaire et inférieure à 0,01 hypercalcémie hypocalciorique familiale avec la zone grise et nous on est dans la zone grise évidemment donc la génétique on la recherche quand même pour enfin pour l’hypercalcémie
Hypocalcurique familiale on fait quand même la génétique dans la zone grise et donc chez cette patiente c’est négatif dommage bon quelqu’un a réussi à penser à doser des anticorps devant le terrain autoïun donc les anticorps antirécepteurs du calcium les antialcium sensor qui sont u positif et donc il s’agit d’une hypercalcémie
Hypocalciuriante acquise autoimmune il y a très peu de cas décrits dans la littérature je vous ai fait un résumé ici avec ce qu’on peut remarquer c’est notamment la présence d’un terrain autoumin assez fréquemment des calcémie donc toujours plutôt augmenté des PTH inadapté et en général au-dessus de la normale et la fraction d’excrétion
Calculée qui est toujours dans la littérature inférieure à 0,01 chez nous c’était dans la zone grise mais bon et donc un rappel dans les situations normales sans pathologie le calcium va se fixer sur son récepteur au niveau des parthyroïdes activer la voie de signalisation habituelle ce qui aboutit à la
Diminuation diminution de la libération de la PTH dans le cas de l’hypercalcémie hypocalci orientakis autoimmune la physiopathologie est peu connue les anticorps probablement se fixent sur sur le récepteur du calcium et vont aller inhiber la voie de signalisation habituelle ce qui aboutit à l’augmentation de la libération de la
PTH ce qui est assez marrant c’est que c’est les mêmes anticorps qui sont retrouvés dans l’hypoparathyroïdie autoimmune et en fait on sait pas encore pourquoi dans certains cas ces anticorps vont être activateurs ou inhibiteurs du récepteur donc il faut penser à cette pathologie devant un tableau biologique enfin le même que dans l’hypercalcémie
Hypocal soriente familiale mais en l’absence de mutation du calcium sansort recherché habituellement et devant la présence d’un terrain autoumin au niveau des traitements ce qui avait été testé dans les dans les case report précédents c’était principalement des corticoïdes des fois il y avait des biposphonates et du cacalc les résultats sont très très
Variables d’un case report à l’autre il peut il y avait des des amélioration sans rechute du bilan phosphocalcique il y avait des fois des rechutes et des fois il y avait pas de changement du bilan calcique donc des études sont nécessaires pour la suite en conclusion devant une hypercalcémie il
Faut doser donc la PTH comme vous le savez si la PTH est inadaptée normale ou haute on calcule la fraction d’excrétion du calcium grâce au dosage dans le sang et dans les urines du calcium et de la créatinine si le résultat est supérieur à 0,02 c’est en faveur d’une hyperparathyroïdie primaire si c’est
Inférieur à 0,01 c’est en faveur d’une hypercalcémie hypocalciurique familiale ou rarement autoimmune avec la zone grise dans laquelle on fait quand même la génétique mais on peut pas diagnostiquer de manière sûre sans la génétique dans devant une hypercalcémie avec une PTH basse on peut doser la 25
Oh vitamine D si elle revient haute il faut éliminer une intoxication à la vitamine D et si elle revient basse on peut doser le calcitriol qui lui s’il revient normal il faut éliminer les causes néoplasiques et si le CAL citriol est haut il faut penser au granulomatose
Et au lymphomees et donc dans tout ça ne pas oublier les causes rares voilà je vous [Applaudissements] remercie merci beaucoup pour ces cas très intéressant est-ce qu’on a des questions dans le premier cas clinique que tu as présenté si j’ai bien noté il y avait une cible qui était concordante
Sur l’écho et la scintigraphie est-ce que par hasard on a des données chez les patients qui ont des hypercalcémies sur les sarcoïdos sur l’état de leur parthyroïde en général est-ce qu’on sait qu’ils ont tendance à être c’est vrai qu’en fait habituellement dans la sarcoïdose je pense pas que le bilan est
Forcément vraiment réalisé parce que c’est plutôt des causes secondaires donc la PTH est en général basse et donc je pense pas qu’on est forcément beaucoup de données en tout cas moi j’ai pas fait la la littérature là-dessus mais c’est pas habituel on va dire d’aller faire le
Bilan de localisation mais j’ai pas fait la la biblio là-dessus donc on pourrait croire quand même qu’il y a peut-être cette hyperparathyroïie primaire associé oui tout à fait c’est pour ça que que on va la la reprendre dans le service probablement prochainement pour la réévaluer et bien merci beaucoup donc on
A on a on peut applaudir [Musique] encore y